1、21三体综合征也就是唐氏综合征，又称先天愚型，是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常，常出现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随着年龄的增长而逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，患儿还常伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各种感染。

3、目前尚无有效的治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。