限制体外受精 (IVF) 程序成功的一个因素是可用于植入子宫的可行胚胎的数量。11 月 18 日发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现可能对接受试管婴儿治疗的人产生重要影响。

“我们相信，该试验产生的临床数据将解决植入前基因检测过程中出现的一些主要问题，并且对于帮助许多不育患者做出更明智的生殖决定具有根本重要性，”第一作者安东尼奥·卡帕尔博说。 Igenomix 的生殖遗传学专家，该公司提供基因检测服务。“这项试验有可能推动 IVF 临床管理发生根本性变化，并支持科学学会制定更新的指南和建议。”

研究人员专注于实验室制造的囊胚(胚胎的前体)中非整倍体细胞(染色体不平衡的细胞)的流行和分布。他们特别研究了一种称为嵌合体的情况，在这种情况下，胚胎混合有正常细胞和非整倍体细胞。目前，这些镶嵌胚胎中只有不到 3%用于试管婴儿治疗，美国的一些诊所不允许移植。但是在许多具有这种嵌合体的囊胚中，异常细胞的区域局限于一个可能不影响发育的小区域。

在目前的研究中，研究人员进行了一项双盲试验，其中在的五家医院接受试管婴儿的患者接受了胚胎植入前基因检测，专门寻找镶嵌非整倍体。除了整倍体胚胎(那些没有非整倍体的胚胎)，具有低级嵌合(20%–30% 非整倍体细胞)和中等嵌合(30%–50% 非整倍体细胞)的胚胎被盲目地报告为整倍体并植入。试验的主要结果定义为活产率，次要结果定义为流产率。

“众所周知，假定的镶嵌胚胎可以发育足月并生出健康的婴儿，但之前许多研究这个问题的研究都受到了对预后不良患者人群的选择偏倚的影响，因为他们以前曾失败过植入用整倍体胚胎，”他说。“或者，镶嵌胚胎已被转移到仅产生非整倍体胚胎的患者体内，再次对预后不良的人群引入了强烈的选择偏差。”

研究人员表示，目前的研究通过非选择试验避免了这种偏见，其中任何符合既定标准的胚胎都有资格进行移植。总体而言，他们发现在 484 个整倍体、282 个低级嵌合体和 131 个中级嵌合体胚胎中，活产率和流产率相似。产科和新生儿结局也相似。

“我们进行这项研究是因为我们担心在没有可靠数据支持这种做法的情况下，无动机地将假定的镶嵌胚胎从临床使用中排除，”卡帕尔博说。“我们的研究结果表明，报告目前正在执行的嵌合现象并不能为 IVF 患者提供任何临床效用要素。因此，在植入前基因检测后不报告这些基因发现似乎是合理的，类似于对变异所做的工作”