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c191飞机(c19)

导读 大家好,我是小曜,我来为大家解答以上问题。c191飞机,c19很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!CYP2C19至少存在14种突变基因和18种等...

大家好,我是小曜,我来为大家解答以上问题。c191飞机,c19很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

CYP2C19至少存在14种突变基因和18种等位基因突变。编码正常酶活性的基因是CYP2C19*1,CYP2C19等位基因主要是*1,*2,*3……*17。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因占东方人弱代谢表型(PM)的99%以上。*2,*3等位基因编码的酶无活性,CYP2C19*2 等位基因变异的外显子5第681位处的碱基发生变异(G/A)形成了一个异常剪接点,使得转录时在外显子5的始端丢失了40个碱基对(643-682bp),从而在翻译时丢失了215-227位氨基酸,使215位氨基酸开头的阅读框架发生移动,因此在215位氨基酸下游第20个氨基酸处提前产生1个终止密码,使蛋白合成过早被终止,结果使这一截短的含234个氨基酸的蛋白质丧失了催化活性。由此导致的慢代谢在中国人中的发生率约为30%。CYP2C19*3等位基因是在外显子4第636位发生G/A突变,产生了提前的终止密码,蛋白合成终止,使CYP2C19酶活性丧失。通过该酶代谢的药物(如质子泵抑制剂,抗惊厥药等)随患者基因型不同,其疗效和副作用也有明显不同。

应用基因芯片技术,对CYP2C19基因的636位和681位突变位点进行分析。通过试剂盒提取全血细胞的基因组DNA, 分别通过PCR对CYP2C19*1、*2、*3多态位点目标片段扩增,再与基因芯片上的探针进行杂交,对芯片扫描并进行基因分型。

本文到此讲解完毕了,希望对大家有帮助。

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